Per l’atassia di Friedreich arriva la prima cura che rallenta davvero la malattia
Per una patologia rara e devastante che colpisce soprattutto i giovani, arriva una decisione attesa da anni. La nuova terapia sarà rimborsata dal servizio sanitario nazionale e apre uno spazio concreto di cura dove finora c’erano soprattutto attesa e progressione della malattia.
Le malattie rare diventano spesso invisibili proprio perché colpiscono pochi pazienti alla volta, ma per chi ne è toccato ogni novità terapeutica può cambiare radicalmente l’orizzonte. È il caso dell’atassia di Friedreich, una patologia neurodegenerativa progressiva che compromette movimento, equilibrio e autonomia. La notizia di oggi pesa perché segna un punto che fino a poco tempo fa sembrava lontano: una terapia capace di rallentare la malattia entra finalmente nel perimetro della rimborsabilità nazionale. L’atassia di Friedreich è una forma ereditaria ad esordio giovanile e rappresenta circa la metà dei casi di atassia ereditaria. È una malattia multisistemica: colpisce soprattutto il sistema nervoso, ma può coinvolgere anche apparato muscolo-scheletrico, cuore e sistema endocrino. Per anni la gestione si è basata soprattutto su supporto clinico e riabilitazione, con margini molto limitati di intervento sul decorso della patologia. L’Aifa ha approvato la rimborsabilità di omaveloxolone, definita come la prima terapia in grado di rallentare l’atassia di Friedreich per adulti e adolescenti dai 16 anni in su. Dopo l’autorizzazione europea del 2024 e l’accesso anticipato tramite la legge 648/96, il trattamento diventa ora disponibile attraverso il servizio sanitario nazionale su tutto il territorio italiano. I dati richiamati oggi indicano che, nello studio Moxie, dopo 48 settimane di somministrazione si sono osservati miglioramenti significativi in coordinazione, equilibrio e deglutizione, con benefici confermati anche da analisi di estensione fino a 5 anni. La portata della decisione è enorme perché sposta la discussione da “gestire il peggioramento” a “provare a rallentarlo davvero”. Non significa guarigione, né una fine delle difficoltà quotidiane. Significa però dare ai pazienti e alle famiglie uno strumento terapeutico concreto, validato e accessibile, in una patologia dove il tempo pesa moltissimo. Per i cittadini calabresi questa notizia interessa perché nelle malattie rare il problema non è solo la cura, ma anche l’accesso uniforme alle terapie sul territorio. Sapere che un trattamento di questo livello entra nella rimborsabilità nazionale significa offrire una possibilità reale anche alle famiglie che vivono lontano dai grandi centri. E in una regione dove la mobilità sanitaria pesa molto, ogni passo verso cure riconosciute e disponibili conta doppiamente.
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Redazione 2
