Malattie rare, le proteine nel sangue possono aiutare a trovare diagnosi ancora senza risposta
Uno studio internazionale mostra che affiancare la proteomica al sequenziamento genetico può fornire nuove informazioni nei casi più difficili
Un gruppo internazionale di ricercatori di Queen Mary University of London, Berlin Institute of Health at Charité e Genomics England ha studiato un nuovo approccio per aiutare a diagnosticare alcune malattie rare che non hanno trovato una spiegazione definitiva attraverso il solo sequenziamento del genoma. I risultati, comunicati il 10 settembre 2026, sono stati pubblicati sulla rivista Science Translational Medicine.
La ricerca parte da un problema ancora molto concreto: anche se il sequenziamento genomico ha trasformato la diagnosi delle malattie rare, alcuni pazienti continuano a ricevere risultati incerti o nessuna diagnosi conclusiva. Una delle difficoltà riguarda le cosiddette varianti genetiche di significato incerto, per le quali non è sempre possibile stabilire se siano effettivamente responsabili della malattia.
Dalla sequenza genetica alle proteine
Gli scienziati hanno analizzato campioni di sangue di persone rimaste senza diagnosi dopo gli accertamenti genomici nell'ambito del progetto britannico 100.000 Genomes Project. Sono state misurate quasi 1.500 proteine, utilizzando queste informazioni insieme ai dati genetici.
Le proteine possono fornire infatti un'indicazione funzionale: una loro quantità anormalmente alta o bassa può aiutare a capire se una determinata alterazione genetica sta producendo realmente un effetto biologico.
In alcuni casi l'approccio ha contribuito a chiarire risultati genetici precedentemente incerti e a fornire elementi a sostegno di alcune diagnosi. I ricercatori hanno inoltre individuato varianti e possibili geni candidati che richiederanno ulteriori verifiche.
Non è ancora un esame diagnostico di routine
Per i cittadini la notizia non significa che sia già disponibile un nuovo esame standard per tutte le malattie rare. Gli autori definiscono i risultati una prova di principio e sottolineano la necessità di studi più ampi, popolazioni più diversificate e tecnologie capaci di misurare un numero maggiore di proteine.
L'interesse della ricerca sta quindi nella possibilità futura di affiancare alla lettura del DNA un ulteriore livello di informazioni biologiche, soprattutto nei casi nei quali il sequenziamento da solo non riesce a fornire una risposta.
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Redazione 4
