Salvata dalla cecità a 20 giorni di vita: lo screening genomico anticipa il buio e lo ferma

La medicina di precisione mostra la sua forza più limpida quando riesce a cambiare il destino di una vita prima ancora che i sintomi abbiano il tempo di imporsi. È ciò che emerge dal caso di una neonata di appena 20 giorni per cui la diagnosi genetica ha anticipato una possibile cecità. Le distrofie retiniche ereditarie sono malattie rare e progressive che compromettono la funzione visiva. Intervenire tardi significa spesso arrivare quando il danno è già in corso. Intervenire prestissimo può invece cambiare la storia naturale della patologia. Grazie a uno screening genomico neonatale, in una bambina di 20 giorni sono state identificate due varianti del gene RPE65, associate a gravi distrofie retiniche ereditarie come la retinite pigmentosa. La diagnosi consente l’avvio di una terapia in grado di preservare la funzione visiva. Il caso viene presentato come il primo in letteratura scientifica con un’identificazione così precoce di queste varianti. Il dato più importante è che lo screening genomico non serve solo a nominare una malattia, ma a spostare il momento dell’intervento in una fase in cui la terapia può ancora fare una differenza enorme. La notizia interessa i cittadini calabresi perché parla del valore della diagnosi precoce e della capacità del sistema sanitario di arrivare prima del danno. In territori dove l’accesso tempestivo alle cure resta una sfida, ogni passo in questa direzione pesa doppio.